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Dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 en pratique

Un dépistage de la trisomie 21 est proposé depuis 2009 dès le 1er trimestre de la grossesse. Explications.

Dépistage de la trisomie 21

Pourquoi un dépistage est-il réalisé ?

La trisomie 21 est due à la présence d’un 3e chromosome 21. Elle se traduit par une déficience intellectuelle et peut s’associer à des malformations. Un dépistage est proposé et pris en charge par l’Assurance maladie. Mais, il n’est pas obligatoire.

Sur quels éléments repose-t-il ?

Le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée, si l’échographie réalisée au cours du 1er trimestre par un échographiste certifié met en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la « clarté nucale ») et si une prise de sang révèle l’augmentation de protéines marqueurs.

L’évaluation prend en compte ces trois éléments (âge, clarté nucale, dosage sanguin).

Si le risque de trisomie dépasse 1/250, on vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste), dès 11 semaines de terme, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines.

Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus. Mais, ils exposent à un risque de fausse couche de l’ordre de 1 %. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu’ils soient pratiqués.

Peut-on réaliser un dépistage après le 1er trimestre ?

Oui. C’est possible en prenant en compte votre âge, des marqueurs protéiques différents de ceux du 1er trimestre (et, éventuellement, la mesure de la clarté nucale).

J’ai entendu parler d’un test sanguin. Puis-je en bénéficier ?

On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l’ADN du fœtus dans le sang maternel. Ensuite, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.

Mais ce test onéreux, autour de 650 euros, n’est pas encore remboursé.

Le Collège national des gynécologues propose de le réaliser chez les femmes dont le test du 1er trimestre a conclu à un risque supérieur à 1/250 et qui ne souhaitent pas avoir une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse.

Que se passera-t-il si on découvre que mon bébé est trisomique ?

La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, des associations spécialisées dans l’accompagnement des patients trisomiques pour vous aider. Quel que soit le terme de la grossesse, vous pourrez demander une interruption médicale de grossesse (IMG), après avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

* Nombre indicatif de naissances dans les 23 maternités du Groupe Ramsay Générale de Santé depuis le 01/01/17.